Willík bojuje s časem. Pomoci může genová terapie

Existují chvíle, které rozdělí život na „před" a „po". Pro rodinu malého Williama přišel takový okamžik 4. října 2024, kdy lékaři potvrdili diagnózu Duchennovy svalové dystrofie (DMD) – vzácného genetického onemocnění, které postupně ničí svaly celého těla a bez účinné léčby vede k předčasnému úmrtí.

William Johnathan Moore se narodil 19. září 2020 jako zdravý chlapec. Je synem české maminky a irského tatínka a má české i irské občanství. První roky života nic nenasvědčovalo tomu, že rodinu čeká tak těžká zkouška.

Postupně si ale jeho nejbližší začali všímat, že neběhá jako ostatní děti, nedokáže lézt ani šplhat, často padá a od prvních krůčků chodí po špičkách. Přestože maminka opakovaně upozorňovala na problémy s rovnováhou, dlouho se nedařilo najít skutečnou příčinu. Až krevní testy odhalily mutaci genu DMD na chromozomu X. Následovala zdrcující diagnóza – Duchennova svalová dystrofie.

Nemoc, která postupně bere sílu

DMD způsobuje postupnou ztrátu svalové síly. Nejprve postihuje dolní končetiny a pánevní svalstvo, později se přidávají horní končetiny, krk a nakonec i srdeční a dýchací svaly. Onemocnění je nevyléčitelné a jeho průběh je velmi agresivní. Lékaři předpokládají, že William bude kolem osmého roku života potřebovat invalidní vozík.

Naděje existuje

Přesto se rodina nevzdala. Po dlouhém hledání informací našla možnost léčby v podobě moderní genové terapie Elevidys, která je určena dětem starším čtyř let, které jsou ještě schopné samostatné chůze.

Po zaslání kompletní zdravotní dokumentace do Boston Children's Hospital v USA přišla dlouho očekávaná zpráva – William splňuje podmínky a byl přijat jako vhodný kandidát pro tuto léčbu.

Terapie Elevidys sice nedokáže Duchennovu svalovou dystrofii vyléčit, ale může výrazně zpomalit její průběh, zmírnit příznaky, prodloužit délku života a zlepšit jeho kvalitu. Právě proto je důležité, aby byla podána co nejdříve.

Největší překážkou jsou finance

Genová terapie není hrazena zdravotními pojišťovnami a její cena dosahuje přibližně 3,7 milionu amerických dolarů. Kromě samotné léčby je potřeba zajistit také cestu do Spojených států, ubytování a následnou několikaměsíční péči.

Pro běžnou rodinu jde o částku, kterou není možné vlastními silami zajistit. Proto vznikla veřejná sbírka, jejímž cílem je dát Williamovi šanci na léčbu, která může zásadně ovlivnit jeho budoucnost.

Pokud by se terapii v USA z jakéhokoliv důvodu nepodařilo uskutečnit, budou vybrané prostředky využity na další zdravotní péči spojenou s Williamovou léčbou. V případě překročení cílové částky budou finance předány dalšímu dítěti s Duchennovou svalovou dystrofií.

Každý příspěvek pomáhá přiblížit Williama k léčbě, která mu může dát více času, více pohybu a více společných okamžiků s jeho rodinou.

Pomoci můžete i vy prostřednictvím sbírky na Donio. Děkujeme všem, kteří se rozhodnou Williamovi podat pomocnou ruku.

Více informací a přímý odkaz na sbírku  -  ZDE

Fotografie použity se souhlasem zadavatele sbírky prostřednictvím platformy Donio

Zdroj - Donio.cz